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結節性硬化症候群確診 透過精準檢查與治療重獲健康
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一名60歲以上的桃園市女性,因蛋白尿過量及腎功能不全等症狀就醫,經醫院診治後,確診為罕見遺傳疾病「結節性硬化症候群」。樂生療養院院長王偉傑表示,患者透過一系列理學檢查和腦部核磁共振檢查,成功診斷出此疾病,並經過適當治療,預防新的結節形成。
王偉傑院長指出,患者就診時,醫療團隊在其鼻部兩側發現三顆血管纖維瘤,並在腳指甲上找到兩顆纖維瘤。經腎臟超音波檢查後,雙側腎臟檢出多發性血管肌肉脂肪瘤,高度懷疑患者患有結節性硬化症候群,隨後進行腦部核磁共振檢查,結果顯示腦室下有多發性結節,最終基因檢測確認TSC2基因異常,確診此罕見遺傳疾病。
院方進一步解釋,結節性硬化症候群(TSC)是一種由TSC1或TSC2基因突變引發的罕見遺傳疾病,會導致多器官良性腫瘤生成。該病症狀多樣,常見於腦部、腎臟、皮膚和肺臟,並伴隨高風險癲癇及智力發育影響。診斷依賴臨床觀察與基因檢測相結合,治療則根據個別器官的症狀進行個別化管理。
在確診後,醫療團隊為患者制定了藥物治療計劃,旨在控制腎臟症狀並穩定癲癇病情,期望能有效改善患者的健康狀況與生活品質。
( FM96.7 環宇電台 / 記者 李峻愷 )
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