結節性硬化症候群確診 透過精準檢查與治療重獲健康

一名60歲以上的桃園市女性，因蛋白尿過量及腎功能不全等症狀就醫，經醫院診治後，確診為罕見遺傳疾病「結節性硬化症候群」。樂生療養院院長王偉傑表示，患者透過一系列理學檢查和腦部核磁共振檢查，成功診斷出此疾病，並經過適當治療，預防新的結節形成。

王偉傑院長指出，患者就診時，醫療團隊在其鼻部兩側發現三顆血管纖維瘤，並在腳指甲上找到兩顆纖維瘤。經腎臟超音波檢查後，雙側腎臟檢出多發性血管肌肉脂肪瘤，高度懷疑患者患有結節性硬化症候群，隨後進行腦部核磁共振檢查，結果顯示腦室下有多發性結節，最終基因檢測確認TSC2基因異常，確診此罕見遺傳疾病。

院方進一步解釋，結節性硬化症候群（TSC）是一種由TSC1或TSC2基因突變引發的罕見遺傳疾病，會導致多器官良性腫瘤生成。該病症狀多樣，常見於腦部、腎臟、皮膚和肺臟，並伴隨高風險癲癇及智力發育影響。診斷依賴臨床觀察與基因檢測相結合，治療則根據個別器官的症狀進行個別化管理。

在確診後，醫療團隊為患者制定了藥物治療計劃，旨在控制腎臟症狀並穩定癲癇病情，期望能有效改善患者的健康狀況與生活品質。